3. PREGUNTAS

QUE ES LA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER?

La distrofia muscular de Becker  es una enfermedad genética causada por la anomalía de un gen localizado en el cromosoma X. Es un trastorno hereditario que esta caracterizado principalmente  por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores, Las mujeres nunca desarrollan la enfermedad aun que pueden transmitirla a sus hijos varones (riesgo del 50%). Afecta a uno de cada 35.000 varones     

¿ Causas de la distrofia?

La causa es la falta o la mutación de un gen en particular, que se encuentra localizado en el cromosoma X, el cual es el encargado de dar las instrucciones para crear una proteína muscular que se conoce como Distrofina, solo que la molécula de esta proteína generada es demasiado pequeña (u ocasionalmente demasiado larga) o mucho menos abundante de lo normal. La función de la Distrofina en la fibra muscular, no esta clara totalmente, pero se sabe que cuando esta ausente o es anormal, las fibras musculares gradualmente se dañan y los músculos gradualmente se vuelven débiles. Dichas anormalidades relacionadas a la Distrofina en el músculo, es una muy buena forma de prueba para diagnosticas la DM tipo Becker.

¿COMO AFECTA LA DISTROFIA MUSCULAR EL DAÑO EN LOS MÚSCULOS?

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.

¿Cómo se manifiesta la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los músculos de los miembros y del tronco. Al principio sólo afecta a los músculos de las piernas: andar miopático o dandinante, sobre las puntas de los pies, mientras que las pantorrillas adquieren una apariencia muy musculosa. Son frecuentes los calambres, habitualmente durante la realización de una actividad física. En la mayor parte de los casos el corazón (que es un músculo) también está afectado. El momento de inicio de esta afectación es variable y debe ser controlada

¿Pueden ser identificadas las mujeres portadoras dentro de la familia?

La mayoría de las mujeres portadoras pueden ser detectadas si muestras de sangre de su hijo o de un familiar varón cercano afectado, están disponibles para ser comparadas con las de la portadora, usando técnicas de análisis de ADN. Aunque en algunos casos una simple prueba sanguínea de creatina kinasa o CPK muestra si una mujer es portadora, y solamente en los casos en que planea un embarazo se realiza una prueba de ADN para estar segura de que existe el riesgo. Como sea, en algunas pocas familias en las que no existe un varón afectado o no se tienen disponibles sus muestras, lo único que se puede hacer sin realizarse un examen genético profundo, es calcular las probabilidades que tiene cada portadora potencial de tener riesgo de concebir un hijo afectado.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la distrofia muscular de Becker?

El problema más común con la DMB es la debilidad en los músculos que empeora lentamente. Los síntomas usualmente comienzan al final de la infancia o al principio de la adolescencia y afectan los miembros inferiores, especialmente los músculos de los muslos. En otros síntomas y signos se pueden incluir los siguientes:

Fase temprana:

*Torpeza, caídas frecuentes, caminado o marcha de pato y dificultad para subir escaleras

*Músculos grandes en la pantorrilla.

*Calambres musculares al hacer ejercicios fuertes.

*Problemas para pensar, aprender, concentrarse y recordar.

*Problemas con los músculos faciales, como al cerrar los ojos o fruncir los labios.

Fase tardía:

*Contracturas (encogimiento de los músculos) o devastación muscular.

*Problemas cardíacos.

*Incapacidad para caminar o pararse.

*Lordosis que es cuando la espina dorsal está doblada hacia delante o escoliosis cuando está doblada hacia los lados.

*Dificultad para deglutir o respirar e infecciones pulmonares frecuentes.